A Translucência Nucal é o principal marcador e a sua medida, juntamente com a identificação do Osso Nasal, do fluxo no Ducto Venoso, da Regurgitação de fluxo na valva Tricúspide e da frequência cardíaca fetal, podem permitir a avaliação do risco personalizado para o bebê. As alterações cromossômicas que serão rastreadas neste exame, são as mais incidentes, como as Trissomias dos pares 21 (Síndrome de Down), 18 (S. de Edwards) e 13 (S. de Patau). Um programa de computador, certificado pela Fetal Medicine Foundation, fará o cálculo de risco para cada uma destas possibilidades.
Este exame deve ser realizado entre 11 semanas e 3 dias até 13 semanas e 6 dias de gestação. É feito por via abdominal, mas em alguns casos pode ser necessária a complementação por via vaginal. Boa parte da anatomia fetal pode ser avaliada neste período, além da análise dos marcadores ecográficos para cromossomopatias. Aproximadamente 35% das malformações identificáveis ao ultrassom, podem ser visualizadas nessa época.