Este exame analisa a fração livre de DNA fetal que cruza a placenta e circula no sangue materno. Também é conhecido pela sigla NIPT – non invasive prenatal test/ teste pré-natal não invasivo.
É considerado um teste de rastreamento, assim como o Morfológico de 1° trimestre com Rastreio para Cromossomopatias, porém apresenta uma sensibilidade maior, aproximadamente 99% e um número menor de falsos-negativos, ou seja, é mais preciso. O fDNA fetal não substitui o Rastreamento ecográfico de 1 trimestre, pois durante o exame de ultrassom é feita uma análise da morfologia do feto, juntamente com a análise dos marcadores para cromossomopatias. O fDNA fetal é um exame que soma.
O fDNA fetal também não substitui a biópsia de vilosidades coriônicas ou a amniocentese. Este exame analisa quantitativamente os cromossomas 13, 18, 21, X e Y, mas não a sua estrutura.
Nos casos em que há um alto risco para cromossomopatias no Rastreamento Ultrassonográfico ou no fDNA fetal, está indicada a realização do teste invasivo, biópsia de vilo corial ou amniocentese, para confirmação diagnóstica.
É realizado durante o Pré-Natal para determinar o risco de alguma alteração cromossômica no bebê, como a Síndrome de Down. O exame da fDNA fetal em sangue materno pode ser realizado a partir da 10ª semana.